Диагностика пороков развития плода

0

Дородовая диагностика пороков развития плода

Во время беременности проводится ряд исследований на пороки развития плода.
Благодаря этим исследованиям можно выявить следующие пороки развития плода :
– Синдром Дауна или трисомия по 21-й паре хромосом, что в дальнейшем приводит к множественным порокам развития внутренних органов и умственной отсталости.
–  Синдром Эдвардса или трисомия по 18-й паре хромосом, характеризующийся пороками формирования многих внутренних органов.
– Пороки развития нервной трубки, проявляющиеся отсутствием головного мозга (анэнцефалией) дефектами заращения спинномозгового канала и формированием грыжи спинного мозга (spina bifida).
– Пороки развития сердца и легких.
– Пороки развития конечностей.
–  Пороки развития лицевой части черепа, например, волчья пасть, заячья губа и т.д.
диагностика пороков развития плода

В 11-13 недель

Проводят УЗИ, это наиболее распространенный методом исследования УЗИ проводится по определенной схеме, в которой применяются десятки параметров, такие как размеры головы, окружность живота плода, длина всех его основных костей, расстояние между глазами и другие. Оценивая большое количество снятых показателей, врач, специалист по ультразвуковым исследованиям, делает заключение о состоянии здоровья плода, определяет его вес, предлежание, наличие гипоксии (кислородного голодания), комфортность внутриутробного пребывания, и пороки развития.
С помощью ультразвукового метода можно выявить такие пороки развития плода, которые с помощью других методов обнаружить не удается. Так, благодаря УЗИ можно выявить пороки развития центральной нервной и сердечно-сосудистой систем, аномалии развития органов брюшной полости (кишечника, желудка и др.), мочеполовой системы, опорно-двигательного аппарата, целый ряд хромосомных болезней, не говоря уже о грубых пороках развития ребенка. Кроме того, это исследование позволяет определить срок беременности, количество околоплодных вод, состояние матки и плаценты, что тоже немаловажно для нормального течения беременности.
Так же на этом сроке сдается анализ крови на b-ХГЧ или свободную b-субъединицу хорионического гормона и анализ кров на ППАП-А белок или ассоциированный с беременность протеин плазмы.

На втором этапе делается тройной анализ и его результаты учитываются на основе первого скрининга.
Сдается анализ крови на альфа-фетопротеин, анализ на свободный эстриол и анализ крови на b-ХГЧ.
Анализ крови на пороки развития плода позволяет выявить концентрацию особых веществ, так называемых маркеров. диагностика пороков развития плодаМаркеры генетической патологии присутствуют в организме любой беременной женщины и только сильное изменение их количества говорит о каком-либо нарушении. Резкое увеличение количества АФП говорит о пороках развития нервной трубки, а уменьшение о возможном наличии синдрома Дауна или Эдвардса.

При наличии отклонений

плод исследуют более углубленно. Проводят биопсию хориона (взятие пробы тканей) на сроке 9-12 недель, амниоцентез -операция по взятию амниотической жидкости для анализа околоплодной жидкости, на сроке 16-24 недели, кандоцентез анализ пуповинной крови плода после 20 недели. Амниоцентез, биопсия и анализ крови плода позволяют оценить его наследственный аппарат, определить уровень его развития и сделать прогноз на будущее. Все эти исследования проводятся по строгим показаниям, поскольку их результатом может стать прерывание беременности и страдание плода.
Диагностика пороков развития позволяет выявить пороки на ранних сроках. Не пренебрегайте элементарными методами их определения , чем раньше выявятся пороки развития, тем у вас больше шансов вмешаться в процесс и по возможности исправить ситуацию или подготовиться к дальнейшему лечению вашего малыша.