Медико-генетическое консультирование при беременности и планировании
Каждый человек в какой-то степени является носителем хотя бы одного дефектного гена, из-за которого может развиться серьезное заболевание. Но для того, чтобы запустить это заболевание, нужно чтобы такой же дефектный ген присутствовал и у отца ребенка. Такое совпадение случается довольно редко, поэтому дети появляются на свет в основном здоровые. Медико-генетическое консультирование могут получать не все пары, а только те, у которых вероятность некоторых генетических заболеваний повышена.
Большое значение имеет этническая принадлежность. Так например, представителям кавказских национальностей следует пройти обследование на предмет гена муковисцидоза. Выявление данного гена достаточно велико, в 1 случае из 25.
Еврейским мужчинам рекомендуется обследование на такую болезнь, как Тэя-Сакса. Это заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, поражается центральная нервная система и головной мозг. Носителями мутационного гена являются 3% евреев.
Чернокожим родителям необходимо обследование на ген серповидно- клеточной анемии. Средиземноморцам назначают обследование на ген талассемии (наследственной анемии).
Как правило, обследование проводят только одному из будущих родителей. Второй подвергается обследованию в том случае, если у первого обнаружен патологический ген.
Болезни, для развития которых достаточно получить дефектный ген от одного родителя (гемофилия), в основном наблюдался и ранее в семье, поэтому о таких случаях младшее поколение обязательно должно быть информировано.
Но все же большинству будущих родителей не о чем беспокоиться, как собственно нет повода посещать генетика.
Ваш доктор сам отправит вас к этому специалисту, если на это будут причины, это:
– если анализ крови показал, что родители могут быть носителями каких-либо генетических нарушений;
-если у пары, или у кого из них уже есть дети с врожденными отклонениями;
– если у пары было более трех выкидышей;
– если в семье у одного из супругов есть наследственные болезни;
– если один из родителей имеет врожденные заболевания, например порок сердца;
– если на УЗИ или другом обследовании плода были выявлены некоторые дефекты;
– если супруги являются близкими родственниками. По статистике, у двоюродных братьев и сестер дети с дефектами рождаются в одном случае из 9;
После полного обследования, генетик говорит родителям, каковы их шансы родить здорового ребенка. Конечно лучше его проводить на стадии планирования, но и после беременности, при наличии показаний можно выявить серьезные дефекты развития. И тогда, при их наличии, перед родителями может стать тяжелый выбор- сохранять беременность или прерывать ее.
